19/02/23.- La osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo de trastornos del tejido conectivo que genera anomalías esqueléticas caracterizadas por fragilidad y deformidades óseas; esto es debido a un defecto en la producción de colágeno. Su diagnóstico es clínico y se caracteriza por múltiples fracturas y deformidades secundarias. Los cuadros congénitos y severos se caracterizan por fracturas estando dentro del útero y durante el parto, con complicaciones serias a nivel encefálico y pulmonar, generalmente fatales.

Se han descrito distintos tipos y clasificaciones, pero la del Síndrome de Sillence es la más conocida. Hay cuatro tipos de acuerdo con las características y bases genéticas, pero se ha complementado con subtipos debido a rasgos moleculares específicos, no solo como la alteración en el gen que codifica el colágeno tipo I, sino también como los defectos en otras proteínas.

Los cuadros leves y moderados aparecen en la mayor parte de los pacientes y corresponden al tipo I de la OI, con pocas fracturas, deformidades y complicaciones. Su consolidación ósea no se encuentra alterada, por lo que se logra en tiempos similares a los de los pacientes sanos.

Las deformidades óseas más comunes están en el fémur; este es el hueso más fracturado. Puede presentar coxa vara y protrusión acetabular, tibia, húmero angulado lateralmente, el antebrazo con mínima pronación y luxación de la cabeza del radio por acortamiento del cúbito.

La columna vertebral en los pacientes con OI severa presenta escoliosis, con severas y progresivas curvas de difícil manejo debido a fracturas, osteoporosis e hiperlaxitud. En los tejidos blandos existe laxitud ligamentosa aumentada, problemas cardiacos por falla valvular, problemas pulmonares por mala mecánica y falta de tejido pulmonar por colágeno defectuoso, hipoacusia y fragilidad dental por alteración de la dentina.

La expectativa de vida en pacientes con OI tipo I (leve) es relativamente normal. Los problemas inician cuando el niño comienza a caminar y presenta fragilidad ósea y fracturas. En la adolescencia y adultez estas últimas disminuyen, pero las pacientes femeninas pueden recurrir a períodos de reposo en el postparto y hacia la menopausia. En la OI severa o tipo II la sobrevida del recién nacido dependerá de la integridad del tórax y el cráneo ya que al nacer hay muchas fracturas, con diferentes etapas de consolidación.

Ydalmis Bravo