21/01/2024.- Existe una enfermedad que comienza a manifestarse a lo largo de los primeros años de vida y esta se encuentra relacionada, directamente, con defectos enzimáticos en órganos específicos, afectando de manera terrible el desarrollo y la calidad de vida del niño. Según sea el defecto enzimático concreto que sufra, este determinará el grado de afectación y la rapidez del avance de la enfermedad.

Dicha enfermedad está descrita como una de las tantas llamadas enfermedades raras, las cuales afectan a una proporción reducida de la población mundial, aunque sean pocos los casos, estableciendo un gran desafío para el personal educativo, médico y social en función del manejo de dichos casos ya que no tiene cura y son de difícil manejo por las múltiples manifestaciones clínicas. En ese sentido, hoy les contaré acerca de la mucopolisacaridosis tipo III o Síndrome de Sanfilippo.

Es una enfermedad genética autosómica recesiva que afecta al cerebro y la médula espinal desde la niñez. La mutación que la causa está en un cromosoma no sexual y ambos alelos tienen que estar mutados para que se exprese, entonces las personas con un solo alelo mutado son portadoras y no están enfermas, pero sí pueden transmitirla a su descendencia.

Los niños con este síndrome nacen con él, pero los síntomas aparecen hasta los 2-6 años de edad. Entre los indicios más destacados se encuentran retraso en el desarrollo del habla, cabeza más grande de lo normal, hiperactividad, compulsividad, trastornos de sueño, dolores de cabeza, comportamientos parecidos al autismo, rigidez articular y trastornos psicomotrices. Al avanzar la enfermedad padecen de artritis, pérdida de la visión y audición, convulsiones, infecciones respiratorias, agrandamiento del hígado y bazo.

En la última fase de la enfermedad, los niños también experimentan pérdidas importantes a nivel cognitivo y psicomotor, perdiendo la capacidad para comunicarse, moverse y realizar sus funciones básicas, como comer, por lo que también a esta enfermedad se le añade otra conocida como Alzheimer infantil.

Es de suma importancia para realizar el correcto diagnóstico de este síndrome hacer pruebas de orina, ya que allí pueden verificarse la concentración elevada de ciertas sustancias en la orina, que pueden indicar que algunas enzimas no funcionan bien. En segundo lugar, el análisis de sangre es el segundo paso a seguir si sale sospechoso el examen de orina, y luego confirmar con pruebas genéticas en sangre o saliva que detectan mutaciones causantes de la enfermedad.

Ydalmis Bravo